FXTAS – Fragile X Tremor Ataxia Syndrom


FXTAS (Fragile X tremor ataxia syndrom) er en relativt ny diagnose som kan ramme bærere av Fragilt X-syndrom.

Symptomene er:

  • intensjons-skjelvinger
  • ustøhet
  • demens

FXTAS rammer først og fremst mannlige premutasjonsbærere. Noen kan ha alle de tre symptomene mens andre kun utvikler en av dem. I hvilken grad du har eller får symptomene og hvor raskt de utvikler seg vil også variere fra person til person. Dersom bestefar eller bestemor har ”Parkinsonlignende” symptomer, kan det i virkeligheten være FXTAS. Forskning viser at:
• 40 % av mannlige bærere over 50 år utvikler FXTAS.
• Forekomsten øker med alderen. Ca 75 % av de over 80 år er påvirket.
• Kvinnelige bærere utvikler FXTAS mer sjeldent enn menn, statistikk på dette er ennå ikke tilgjengelig. 

Intensjons-skjelvinger

Det er en vesensforskjell mellom skjelvinger en finner hos Parkinson-pasienter og de en finner hos personer med FXTAS. Hånden til en person med Parkinson skjelver gjerne mens den hviler i fanget eller på et bord. Hos personer med FXTAS er hånden helt rolig mens den ligger i fanget, men i det du bestemmer deg for å f.eks ta en slurk med kaffe starter skjelvingen. Det er ikke uvanlig at en skjelver mer i den ene enn i den andre hånden. 

Ustøhet

Dette gjør seg gjerne utslag i ustøhet i det en reiser seg opp, i det en skal gå over noe eller sette seg inn i/ned i noe. Tur i ulent terreng, skigåing og lignende aktiviteter kan for enkelte bli vanskelig.

Demens

Demens er organisk betinget og rammer hjernens funksjoner. Symptomene ved demens er forskjellige, avhengig av årsak og hvilke deler av hjernen som er rammet. Generelt kan vi si at hjernecellene ødelegges. Hvordan dette påvirker den enkelte vil være høyst forskjellig. Hovedsymptomet er nok svekket hukommelse, men for noen er det språk eller de praktiske ferdighetene eller handlingsevnen som svikter først.

Farmasi og hjelpemidler

Per i dag er det ingen god medisinsk behandling av FXTAS, men vi vet at trening generelt og svømming spesielt kan være til hjelp. Selv om det ikke finnes gode medisiner finnes det flere praktiske og effektive hjelpemidler. Vi kan blant annet nevne:

Anti-skvulpekopp

Mange med FXTAS har problemer med å holde koppen stødig og uten å søle. Nå er det utviklet en ny revolusjonerende kopp som fjerner all skvulping. Inni koppen sitter en nyutviklet bølgebryter som demper, eller fjerner, alle bevegelser i væsken. Nesten uansett hvor mye koppen ristes skvulper den ikke over. Fra antiskvulpekoppen drikker man på vanlig måte, og både koppen og bølgebryteren kan vaskes enten i maskin eller for hånd. Bølgebryteren er laget av “evigvarende” plast som tåler 100 grader.