Arvegang


Vi arver alle 46 kromosomer fra foreldrene våre, de avgjør i hovedtrekk hvordan vi blir som individ. Kromosomene inneholder arvematerialet vårt, DNA, som er inndelt i biter/områder som kalles gener. Genene avgjør om vi blir korte eller lange, hvilken hårfarge vi får etc.

De 46 kromosomene deles inn i 23 par. Ett kromosom fra hvert par kommer fra moren, det andre kromosomet i hvert par kommer fra faren. Kromosomene i de enkelte par ser like ut, med unntak av det siste paret, som kalles kjønnskromosomene. De avgjør om et individ blir kvinne eller mann. En kvinne har to x-kromosomer (xx) og en mann har et x-kromosom og et y-kromosom(xy). En anleggsbærende kvinne har et x-kromosom med en premutasjon eller fullmutasjon på FMR1-genet og et x-kromosom med et normalt FMR1-gen. Hun gir ett av disse x-kromosomene videre til hvert av sine barn og det er helt tilfeldig om hun gir det fullmuterte/premuterte eller det normale x-kromosomet videre. Partneren hennes vil enten gi et x- eller et y-kromosom videre. Et barn som mottar farens x-kromosom vil bli en pike og et barn som mottar hans y-kromosom, blir en gutt.

FMR1-genet som medfører Fragilt X-syndrom sitter på X-kromosomet. Når genet gis videre fra en kvinne til hennes barn, vil forandringen i genet ofte være en utvidelse. Det betyr at det er en risiko for at barna får symptomer på Fragilt X-syndrom.

I en graviditet hvor kvinnen er anleggsbærer av Fragilt X-syndrom vil paret kunne få:

  • en gutt eller pike som har symptomer på Fragilt X-syndrom
  • en gutt eller pike som er anleggsbærer for Fragilt X-syndrom
  • en gutt eller pike med et normalt FMR1- gen. Deres barn vil ikke arve Fragilt X-syndrom. 

En anleggsbærende mann har et anleggsbærende x-kromosom og et y-kromosom. Han vil gi det anleggsbærende x-kromosomet videre til sine døtre og sitt y-kromosom videre til sine sønner. Når et anleggsbærende x-kromosom gis videre fra en mann til hans døtre vil det ikke endres vesentlig. Det betyr at det ikke er noen risiko for at en anleggsbærende manns barn får Fragilt X-syndrom; til gjengjeld vil alle døtrene hans være anleggsbærere med en risiko for at deres barn igjen får Fragilt X-syndrom med symptomer, som forklart ovenfor.

I en graviditet hvor mannen er anleggsbærende vil paret kunne få:

  • døtre som er anleggsbærer for Fragilt X-syndrom
  • sønner med et normalt FMR1- gen (fra moren)