Diagnostisering


Fragilt betyr skjørt og syndromet har fått navn etter hvordan X-kromosomet ser ut i mikroskop.

Det er forandringer i FMR1-genet (Fragile X mental retardation nr 1 gene) som medfører Fragilt X-syndrom. Ved over 200 repetisjoner av CGG (trippelrepeat) ansees man som fullmutant, genet metyleres, og det produseres ikke FMR-protein i kroppen. Dette kan lett fastslås via DNA-undersøkelse som vanligvis gjøres ved å ta en blodprøve. Det bør foretas to analyser, en for store repetisjoner, og en som tester for mulig mosaikk på lavere repetisjons-nivå. 

Genetisk avdeling ved et av hovedsykehusene foretar undersøkelsen og det skal gis genetisk veiledning til pårørende i etterkant av en diagnose. Genetisk veiledning Spørsmål omkring arvelighet av en sjelden tilstand eller sykdom i en familie kan være meget kompliserte. En spesialist i medisinsk genetikk vil kunne gi råd i slike tilfeller i forhold til gjentagelsesrisiko i senere svangerskap, muligheter for fosterdiagnostikk, muligheter for genetisk testing m.m. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie i sine vurderinger.

Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk:

 

Rikshospitalet
Avd. for medisinsk genetikk
0027 Oslo
Telefon 23 07 45 18
Telefaks 23 07 40 08

 

Ullevål sykehus
Avd. for medisinsk genetikk
P.B. 1036, Blindern
0317 Oslo
Telefon 22 11 98 60

 

Haukeland sykehus
Avd. for medisinsk genetikk
5021 Bergen
Telefon 55 97 54 75
Telefaks 55 97 54 79

 

Regionsykehuset i Tromsø
Medisinsk genetisk avdeling
9038 Tromsø
Telefon 77 64 54 10
Telefaks 77 64 54 30

Det Norske Radiumhospitalet
Seksjon for medisinsk genetikk
0310 Oslo
Telefon 22 93 44 55