Den første internasjonale kongressen om Fragilt X-syndrom (1st Fragile X International Congress) ble arrangert i Barcelona, Spania, den 7.–8. november 2024. Der samlet forskere og klinikere fra hele verden seg for å dele ny forskning, diskutere kliniske tilnærminger og styrke internasjonalt samarbeid.
Kongressen dekket et bredt spekter av temaer, inkludert:
- Biomarkører for FXTAS: Forskning på molekylære biomarkører som kan forutsi utvikling og alvorlighetsgrad av Fragile X-assosiert tremor/ataksi-syndrom (FXTAS).
- Screening og diagnostikk: Diskusjoner om prekonsepsjonell screening og nyfødtscreening for FXS, med fokus på etiske og praktiske implikasjoner.
- Nevroavbildning: Studier som viser dysfunksjon i det glymfatiske systemet hos personer med FXTAS.
- Sosiale og kognitive aspekter: Forskning på sosiale styrker og utfordringer hos personer med FXS, samt tidlige prediktorer for oppmerksomhet og kommunikasjonsevner.
- Multidisiplinære omsorgsmodeller: Presentasjoner av helhetlige behandlingsmodeller fra ulike land, inkludert spesialiserte sentre i Italia, Tyskland og Nederland.
Kongressen understreket viktigheten av tverrfaglig samarbeid og deling av kunnskap for å forbedre livskvaliteten til personer med FXS og relaterte tilstander.
Dr. Kirsten Johnson, styreleder i Fragile X International (FraXI), uttrykker stor entusiasme for den nylig publiserte rapporten fra den første internasjonale kongressen om Fragilt X-syndrom:
«Dette er et stort fremskritt for FraXI – å ha fått publisert konferanserapportene. Vi er svært takknemlige for professor Gaia Scerif, som gjorde dette mulig gjennom et tilskudd fra sitt universitet (Oxford).»
– Dr. Kirsten Johnson, FRSA, Chair, Board of Directors (volontør), Fragile X International aisbl
Publiseringen markerer et viktig steg for å styrke kunnskapsdeling og samarbeid på tvers av landegrenser innen Fragilt X-forskning og behandling. Professor Gaia Scerif, som er tilknyttet University of Oxford, har vært en sentral bidragsyter i fagfeltet, særlig innen nevropsykologi og tidlig utvikling hos barn med Fragilt X.
Du kan lese hele publikasjonen i Orphanet Journal of Rare Diseases her:
👉 1st Fragile X International Congress – Proceedings
