Forekomst
Tilstanden finnes hos en pr 4 000 gutter og en pr 8000 jenter. I Norge blir dette en beregnet forekomst på ca. 625 menn og 310 kvinner.
Hvert år er det anslått at det fødes seks til sju gutter med FXS og tre til fire jenter i Norge. I realiteten kjenner vi totalt ca. 300 personer med diagnosen FXS i Norge.
Forekomsten av bærertilstand er anslått å være en av 259 kvinner og en av ca. 813 menn. Undersøkelser viser at også disse kan ha symptomer.
Øke kunnskap
Mange lever uten diagnose, og veldig mange vet ikke at de er arvebærere.
Sannsynligheten for at kvinnelige arvebærere skal få barn (sønn eller datter) som enten har premutasjon eller fullmutasjon, er 50 % i hvert svangerskap.
Det er viktig å øke kunnskapen om Fragilt X-syndrom for at flere skal få rett diagnose og veiledning i hjelpeapparatet.
Fragilt X syndrom påvirker familien i større grad enn mange andre diagnoser pga bærerproblematikk.
Diagnostisering
Det er forandringer i FMR1-genet (Fragile X mental retardation nr 1 gene) som medfører Fragilt X-syndrom. Ved over 200 repetisjoner av CGG (trippelrepeat) ansees en som fullmutant, genet metyleres, og det produseres ikke FMR-protein i kroppen.
Dette kan lett fastslås via DNA-undersøkelse som vanligvis gjøres ved å ta en blodprøve. Det bør foretas to analyser, en for store repetisjoner, og en som tester for mulig mosaikk på lavere repetisjons-nivå.
Genetisk veiledning
Genetisk avdeling ved et av hovedsykehusene foretar undersøkelsen og det skal gis genetisk veiledning til pårørende i etterkant av en diagnose.
Spørsmål omkring arvelighet av en sjelden tilstand eller sykdom i en familie kan være meget kompliserte. En spesialist i medisinsk genetikk vil kunne gi råd i slike tilfeller i forhold til gjentagelsesrisiko i senere svangerskap, muligheter for fosterdiagnostikk, muligheter for genetisk testing m.m. Genetisk veiledning tar sikte på å gi nøytral informasjon til hjelp for den enkelte person eller familie i sine vurderinger.
Alle leger kan henvise personer og familier til veiledning ved en av landets avdelinger for medisinsk genetikk.
Genetikk og arvegang
Fragilt X-syndrom er den vanligste formen for arvelig utviklingshemning og autisme. FRAX er den vanligste formen for utviklingshemming etter Downs syndrom.
Fragilt betyr skjør og syndromet har fått navnet etter hvordan X-kromosomet ser ut i mikroskopet.
Hvorfor blir X’en skjør?
Årsaken er en mutasjon (plutselig oppstått genfeil) i FMR1-genet som sitter på X-kromosomet. Mutasjonen gjør at en del av arvestoffet opptrer unormalt mange ganger.
Dette kalles CGG-repetisjoner. Normalt er denne sekvensen 6-40 repetisjoner lang.
Konsekvensen av mange repetisjoner er at genet ikke klarer å lage sitt genprodukt, som er proteinet FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).
Hva gjør proteinet?
Proteinet inngår normalt som en viktig komponent (byggestein) i oppbyggingen av hjernen.
Konsekvensen er derfor at viktige overføringslinjer og kontaktpunkter for nerveimpulser i hjernen, ikke blir dannet, og dermed utvikles symptomene på Fragilt X syndrom.
CGG – repetisjoner
CGG-repetisjonene må tenkes som forandringer langs et spekter. Antall repetisjoner blir angitt slik:
- 6-40 repetisjoner regnes som normalt.
- 40-55 repetisjoner regnes som gråsone.
- 55-200 repetisjoner regnes som premutasjon (bærertilstand).
- 200 og mer regnes som fullmutasjon, det vil si at personen har Fragilt x-syndrom.
Kilde: https://frambu.no